近日，日本久留米大學醫學部兒科的古賀靖敏教授的研究團隊表示，他們已經成功研發出難病—線粒體病的早期診斷試劑。相比傳統診斷方法，新診斷方法的費用便宜且檢查周期更短。目前，研究團隊以臨床實用化為目的，已經向日本PMDA(日本醫藥品醫療器械審核評估機構)提出了審批申請。

線粒體是細胞內提供能量的細胞器，被稱為"power house"，主要功能是合成ATP，為細胞生命活動提供能量。當線粒體功能發生異常，致使線粒體功能低下時，會引發線粒體病。由于線粒體病會引發諸如糖尿病、肌力低下等各種癥狀(圖1)，因此在診斷上非常困難。日本大約有2000多名患者，由于現階段暫無特效治療方法，即使被診斷為線粒體病也很難完全治愈，通常會進行延緩病情進展的治療。

圖1.線粒體病的發病癥狀

古賀教授發現，確診為線粒體病的患者，其血液中的蛋白質“ GDF15”的數值會上升。并于4年前以此發表了線粒體高精度新診斷法的學術論文，但由于檢查試劑盒的價格昂貴，直至目前也沒有被廣泛推廣使用。

于是，在檢測試劑?藥物生產公司——名古屋醫學生物研究所的協助下，古賀教授自行研發了新的診斷試劑。利用新的診斷試劑，檢查周期由原來的3天縮短為10分鐘，費用由原來10萬日元也縮減至四分之一以下。該研究成果已經于10月5日在英國的期刊上發表。

新的診斷試劑可以與常規的分析儀一起使用，因為即使在沒有專業醫生的地方醫院也能夠快速診斷。古賀教授表示，如果該診斷試劑能廣泛推廣，有助于線粒體病的早期發現和對癥治療。

古賀靖敏教授

久留米大學病院 兒科、神經內科

專業領域

線粒體病、兒科

推進線粒體病中最常見的MELAS綜合征的研究，并成功開發了L-arginine療法。不僅限于對患者的治療，還致力于對患者家屬的發病預防及跟蹤，被譽為日本線粒體疾病研究、治療第一人，現任日本線粒體學會理事長。